Científicos estadounidenses han utilizado la edición de genes para reparar una mutación genética en las células que provoca la retinosis pigmentaria, una de las principales causas de ceguera en los jóvenes de todo el mundo.
CRISPR
Los investigadores emplearon la técnica CRISPR para reparar las células afectadas, y el procedimiento representa la primera vez que los científicos han sustituido un gen defectuoso asociado a una enfermedad sensorial en células madre derivadas del propio tejido del paciente.
El estudio, publicado en Scientific Reports, detalla cómo los investigadores tomaron una muestra de piel de un paciente con retinosis pigmentaria. Esta enfermedad hereditaria provoca la degradación de la retina y puede conducir a la ceguera total en una década.
A partir de la muestra de piel, los investigadores crearon células madre en el laboratorio para utilizarlas como base para la edición de genes. La técnica CRISPR permite a los científicos cortar y sustituir componentes individuales del ADN de un organismo, reescribiendo de hecho el código genético.
En este caso, los investigadores tomaron las células madre derivadas del paciente -que aún albergaban la mutación que causa la retinosis pigmentaria- y utilizaron CRISPR para reparar el gen defectuoso.
Investigación
Como el uso de CRISPR no está aprobado en humanos, hasta aquí llega la investigación en este caso, pero los avances realizados aquí muestran lo que la edición de genes podría hacer por los pacientes en el futuro.
Según los investigadores, si las células madre reparadas se transformaran en células de la retina sanas, podrían trasplantarse de nuevo al paciente y, sin la mutación genética, las células sanas podrían recuperar la pérdida de visión.
«Nuestra visión es desarrollar un enfoque personalizado para tratar las enfermedades oculares», afirma el oftalmólogo Stephen Tsang, del Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC). «Todavía nos queda camino por recorrer, pero creemos que el primer uso terapéutico de CRISPR será para tratar una enfermedad ocular. Aquí hemos demostrado que los pasos iniciales son factibles».
A diferencia de los trasplantes de órganos tradicionales, los investigadores creen que el cuerpo de un paciente aceptaría fácilmente las células editadas genéticamente sin riesgo de rechazo por parte del sistema inmunitario, ya que las células reparadas proceden del propio tejido del paciente. Esto también significaría que los potentes fármacos utilizados para suprimir el rechazo de órganos tampoco serían necesarios.
Los investigadores afirman que la óptica es el primer candidato más probable para el uso clínico de la técnica CRISPR. En comparación con otras partes del cuerpo, la facilidad de acceso para la cirugía y el seguimiento posterior al procedimiento hacen del ojo un buen caso de prueba.
«Las enfermedades de la retina son un modelo perfecto para la terapia con células madre, porque disponemos de técnicas quirúrgicas avanzadas para implantar las células exactamente donde se necesitan», afirma uno de los miembros del equipo, Vinit Mahajan, de la Universidad de Iowa.
Debido a las preocupaciones éticas y de seguridad sobre el uso de la edición de genes en humanos, aún no está claro cuándo o si veremos que CRISPR reciba luz verde para curar la ceguera en los próximos años. Pero los científicos implicados en esta investigación están seguros de que su prueba de concepto muestra un potencial significativo en caso de que sigamos ese camino.
«Todavía queda trabajo por hacer», dijo Tsang. «Antes de entrar en los pacientes, queremos asegurarnos de que sólo cambiamos esa única mutación concreta y no hacemos otras alteraciones en el genoma».
