Poco después de nacer Milo Lorentzen, las enfermeras lo llevaron a la unidad de cuidados intensivos neonatales por una bajada de azúcar e ictericia. En un examen se detectó un conjunto de irregularidades, como un paladar hendido y un agujero en el corazón.
El personal llamó a un genetista, que emitió un diagnóstico erróneo: el primer episodio frustrante de lo que se convertiría en años de pruebas, mientras Karen Park y Peter Lorentzen buscaban una forma de ayudar a su hijo.
Cinco años después, Park y Lorentzen saben que los importantes retrasos en el desarrollo de Milo se deben probablemente a una mutación en un gen llamado KDM1A. No heredó esa mutación de sus padres; es nueva en Milo, aunque podría transmitirse a los hijos que pueda tener algún día. Y como una mutación en ese gen es tan rara, se sabe poco sobre ella.
Si el KDM1A es realmente el culpable, Milo tiene lo que se conoce como un trastorno mendeliano, una enfermedad rara causada por una mutación genética, normalmente en un solo gen. Se conocen entre 7.000 y 8.000 trastornos mendelianos, pero los investigadores sólo han encontrado la causa genética específica de la mitad. El resto se clasifican como mendelianas porque se transmiten de padres a hijos de forma que sugieren que están causadas por mutaciones en un solo gen.
En algunos casos – y los investigadores dicen que el de Milo parece ser uno de ellos – una nueva mutación revela una condición que nunca antes se había identificado. No hay tratamiento para su enfermedad.
Las familias que tienen un hijo con una enfermedad de probable base genética, pero nunca antes descrita en la literatura científica, se encuentran perdidas en un desierto de información. Pueden quedar aisladas por los protocolos de investigación que mantienen en secreto los hallazgos científicos hasta que se publican, y por las leyes de privacidad sanitaria que impiden, por ejemplo, que un laboratorio de genética ponga en contacto a dos familias que tienen la misma mutación.
El viaje de Milo Lorentzen pone de manifiesto lo que, según el Dr. Christian Schaaf, genetista y profesor adjunto del Baylor College of Medicine, son dos grandes deficiencias de la medicina genética: la ausencia de apoyo a las familias cuyos hijos están enfermos pero aún no tienen un diagnóstico, y la falta de un centro de intercambio de información en el que familias e investigadores puedan encontrarse.
«Todos nos preocupamos por el diagnóstico correcto, y la terapia, y el manejo de la enfermedad», dice Schaaf, «pero no pensamos lo suficiente en el aislamiento que sienten estas familias, en el estrés y la ansiedad que conllevan estos trastornos».
Sin embargo, recientemente, las nuevas y más baratas técnicas de pruebas genéticas y los esfuerzos por conectar a las familias entre sí y con los investigadores ofrecen la promesa de un futuro menos desolador.
Eres el otro-otro
Cuando tu hijo tiene un trastorno genético no diagnosticado, una de las características de la vida es una frustrante serie de pruebas que no dan respuestas.
«Los primeros años de su vida fueron una prueba tras otra», dice Karen Park, la madre de Milo. «Radiografías, resonancias magnéticas, análisis de sangre, biopsias de piel».
Milo presentaba una serie de síntomas: bajo tono muscular y un cuerpo falto de fuerza, que le hacía lento para levantar la cabeza o empujar desde el estómago; retrasos en la imitación de las personas y en la expresión. Para sus médicos, estos síntomas sugerían muchas posibilidades.
«Se tarda una eternidad; es muy lento», dice Park de todas las pruebas. «Y cuando las cosas siguen saliendo negativas, te sientes como: Mi hijo está siendo torturado; no estoy sacando ninguna conclusión de esto; me dan ganas de rendirme».
Muchos trastornos raros afectan al menos a un número suficiente de familias para constituir lo que Park llama una tribu: un número suficiente de afectados para que surjan grupos de padres, consejos de superación, herramientas de investigación y marchas para recaudar fondos.
Pero los padres de Milo estaban solos.
Hasta ahora, los investigadores con los que hablé sólo conocen a otros dos niños en el mundo que tienen una mutación genética similar a la de Milo. De hecho, se sabe que la KDM1A es resistente al cambio evolutivo: una mutación en ella es tan rara que los investigadores apenas la ven en ninguna especie animal.
