Comparación de cráneos de humanos modernos y neandertales del Museo de Historia Natural de Cleveland. (Crédito: Wikimedia) Hace años que sabemos que muchos de nosotros somos un poco neandertales: entre los no africanos, los genes neandertales representan entre el 1 y el 4 por ciento de nuestro ADN, resultado del mestizaje hace aproximadamente 47.000-65.000 años, cuando los humanos modernos abandonaron África y se adentraron en el territorio neandertal de Europa y Asia. Pero un estudio genético de múltiples individuos, publicado hoy en Nature, revela que los neandertales se cruzaron con una ola migratoria humana mucho más temprana, que salió de África hace al menos 100.000 años, es decir, el doble de lo que se pensaba.
Otros equipos habían identificado anteriormente un puñado de yacimientos ocupados por humanos fuera de África con una antigüedad superior a los 65.000 años, como las cuevas de Skhul y Qafzeh en Israel, pero el estudio de hoy es la primera prueba de que nuestra especie se solapó con los neandertales tan pronto. También es la primera vez que los científicos identifican el flujo de genes de los humanos hacia el genoma de los neandertales, y no a la inversa.
Información sobre un dedo del pie parcial
El equipo responsable del estudio de Nature analizó el genoma completo de un individuo conocido como neandertal de Altai, una mujer que vivió en las montañas de Altai, en Siberia, hace unos 50.000 años. Conocido por un único hueso parcial del dedo del pie hallado en 2008, el genoma de la neandertal de Altai se secuenció por completo en 2013 y se ha utilizado en varios estudios. Sin embargo, la investigación publicada hoy ha sido la primera en utilizar múltiples métodos de modelado para comparar el genoma con el de cientos de humanos modernos, así como con genomas parciales de otros humanos arcaicos, incluidos neandertales de Croacia y España.
El equipo utilizó primero un método llamado G-PhoCS, abreviatura de Generalized Phylogenetic Coalescent Sampler, que analiza segmentos muy cortos de todo el genoma para determinar el flujo genético. Para establecer una cronología precisa, se centraron en los segmentos a veces denominados «ADN basura», que se sabe que acumulan mutaciones a un ritmo constante, a diferencia de los genes reguladores con tasas de mutación que pueden cambiar en respuesta al entorno. «Elegimos regiones (para analizar) esencialmente libres de las presiones de la selección natural», dice el coautor Adam Siepel, biólogo cuantitativo del Laboratorio Cold Spring Harbor de Nueva York. «Utilizamos la deriva genética como nuestro reloj». El equipo analizó a continuación los patrones de similitud. Como explica Siepel, cuando el ADN aportado por cada progenitor se recombina en el ADN de su descendencia, los genes tienden a transmitirse en bloques. Aunque los bloques se rompen a lo largo de las siguientes generaciones, su estructura sigue siendo reconocible y puede ayudar a los investigadores a precisar cuánto tiempo hace que vivió esa primera descendencia. «El apoyo a la estructura de bloques en los datos es muy fuerte», señala Siepel.
Reajustar el reloj
Los resultados de la modelización mostraron un claro indicio de que alrededor del 1 por ciento del genoma del neandertal de Altai estaba mezclado con el de los humanos, y el «reloj de deriva genética» del equipo situó el evento de mestizaje hace más de 100.000 años. Aunque nuestra comprensión de la relación de nuestra especie con los neandertales sigue, ejem, evolucionando, los investigadores coinciden en general en que el Homo neanderthalensis y el Homo sapiens se separaron de nuestro ancestro común hace al menos 430.000 años, y posiblemente hace 765.000 años. Siepel admite que el propio equipo sospechaba inicialmente de los resultados y pensaba que podían ser el resultado de un fallo en el modelo o de la contaminación con ADN moderno.
Comprobaron los datos utilizando varios métodos diferentes. «A medida que pasaba el tiempo, estábamos cada vez más convencidos de que nada más podía explicar los resultados», dice Siepel. Descartar la contaminación por parte de humanos modernos, como los que excavaron los fósiles, fue bastante fácil: la mezcla -esas piezas de código genético humano dentro del genoma neandertal- difería significativamente de cualquier población humana actual. Parecía proceder de un grupo de humanos anatómicamente modernos que hacía tiempo que había divergido de todas las demás poblaciones de nuestra especie.
Esto encaja con la noción de una ola migratoria mucho más temprana de humanos fuera de África: si esa primera ola de exploradores dejó el continente y se dirigió a Oriente Medio y Próximo, serían genéticamente distintos tanto de los africanos como de los descendientes de las migraciones posteriores. Consciente de la popularidad de los servicios de pruebas de ADN a domicilio que prometen desvelar su ascendencia con un simple frotis de la mejilla, Siepel subraya que la investigación del equipo, aunque también es técnicamente un «análisis genético», se sitúa en otro nivel, más complejo y preciso. Sus hallazgos no pueden explicarse como una serie de, por ejemplo, mutaciones casuales en los individuos estudiados.
«Algunos estudios se hacen con unos pocos cientos de marcadores genéticos», dice Siepel. «Este es un análisis de todo el genoma, y es imposible que una, diez o cien mutaciones casuales puedan cambiar los resultados». Y añade: «Tendríamos que estar muy equivocados sobre cómo evolucionan los genomas para equivocarnos».
