Esta mutación genética de los búhos nocturnos convierte a las personas en marcianos del sueño

Los investigadores han descubierto una mutación genética que convierte a las personas en marcianos, al menos en lo que respecta a sus patrones de sueño.

Según informan los investigadores en la revista Cell, las personas con la mutación tienden a ser búhos nocturnos porque les mantiene en un horario perpetuo de 24 horas y media, similar al día marciano de 24 horas y 39 minutos.

Universidad Rockefeller

Los investigadores de la Universidad Rockefeller afirman que sus relojes corporales siempre van un poco más atrasados que los de los demás, como si tuvieran un desfase horario perpetuo.

«Los portadores de la mutación tienen los días más largos de lo que el planeta les da, por lo que esencialmente están jugando a ponerse al día durante toda su vida», dijo Alina Patke, quien dirigió el esfuerzo de investigación.

Alrededor del 1,2% de las personas son portadoras de una o dos copias de la mutación, por lo que no explica por qué tantas personas son búhos nocturnos. Pero es una de las muchas que alteran el reloj interno del cuerpo, el llamado ritmo circadiano.

Es una de las diversas causas del trastorno de la fase de sueño retrasada (TFSR)

«Es como si estas personas tuvieran un jet lag perpetuo, moviéndose hacia el este cada día», afirma Michael Young, que supervisó el estudio. «Por la mañana, no están preparados para la llegada del día siguiente».

La mutación se encuentra en un gen llamado CRY1 y, cuando las personas la padecen, todas las células de su cuerpo funcionan a destiempo. Pueden acabar siendo búhos nocturnos, pero a menudo los efectos son mucho más perturbadores, explica Patke.

«A algunos les provoca un sueño fragmentado. En realidad, se acuestan bastante pronto. Sólo duermen unas dos horas. Luego hacían largas siestas a lo largo del día».

El ritmo circadiano no sólo afecta a los patrones de sueño. Las personas con la mutación también presentan ciclos alterados de temperatura corporal, y el equipo de Patke quiere estudiar otros efectos, como los riesgos de diversas enfermedades.

El equipo encontró seis familias turcas afectadas por la mutación. No importaba si las personas tenían una o dos copias del gen mutado, afectaba a los ciclos circadianos de la misma manera.

Patke describió el caso de un voluntario estadounidense de 46 años que permaneció en la clínica del sueño de su equipo durante tres semanas para ser estudiado.

Se alojó en un estudio sin ninguna indicación exterior de la hora: ni ventanas, ni relojes, ni televisión, ni acceso a Internet.

«No sabían qué hora era», explica Patke. «La idea era ver cómo vivían cuando sólo estaban controlados por su propio reloj».

Los voluntarios, incluida la mujer, no durmieron ocho horas seguidas. En lugar de ello, dormían a trompicones, aunque los ritmos normales de las ondas cerebrales del sueño eran típicos, con las transiciones habituales hacia y desde el sueño de movimientos oculares rápidos (MOR).

Abandonada a su suerte, tenía un horario diario de 24 ½ horas

«Su reloj interno es uno más parecido al de otro planeta», afirma Patke.

Eso podría ayudar a algunas personas que quieren trabajar en la NASA, bromeó Patke. «Recuerdo haber leído que las personas que controlan los vehículos que recorren Marte en el JPL (Laboratorio de Propulsión a Chorro de la NASA) tienen que trabajar en un ciclo de soles (días) marcianos. Los robots sólo están activos cuando el sol brilla en Marte», explica.

La NASA podría incluso reclutar a personas con la mutación para que viajen a Marte, de modo que sean menos propensos al desfase horario que casi con toda seguridad afectará a los visitantes de Marte.

«Alguien que tenga esa mutación podría ser un buen voluntario, pero puede haber más factores que influyan», afirma Patke.

La propia Patke es noctámbula y se sometió a la prueba de la mutación genética. No la tiene.

Es casi seguro que otras mutaciones genéticas subyacen a las tendencias a ser alondras matutinas o búhos nocturnos. Y hay formas de sobrellevarlo.

«Un ciclo externo y una buena higiene del sueño pueden ayudar a forzar un reloj lento a adaptarse a un día de 24 horas», afirma Patke. «Sólo tenemos que esforzarnos más«.

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