Por primera vez, los científicos han descubierto una mutación genética que parece ofrecer cierta protección contra algunos de los efectos biológicos del envejecimiento.
Y, por lo que sabemos, parece que la única comunidad del mundo conocida que la alberga es una comunidad Amish de la Vieja Orden que vive en Indiana.
SERPINE1
La mutación puede producirse en una o ambas copias de un gen llamado SERPINE1. Se sabe que cuando ambas copias del gen están mutadas, puede producirse un raro trastorno hemorrágico genético, y la comunidad amish en cuestión es susceptible de padecerlo.
Así es como llamaron la atención de Douglas Vaughan, investigador médico de la Universidad Northwestern, y también por eso los miembros de la comunidad se mostraron dispuestos a participar en la investigación: todas las partes querían saber más al respecto.
El trastorno hemorrágico se produce porque SERPINE1 se encarga de regular una proteína llamada PAI-1, que ayuda a disolver los coágulos sanguíneos.
Pero cuando sólo una de las copias del gen es portadora de la mutación, ésta parece conferir varios beneficios interesantes.
El equipo de Vaughan analizó a 177 personas de la comunidad amish de Berne (Indiana) y descubrió que 43 tenían una copia mutada del gen SERPINE1.
En comparación con la población amish en general, estas 43 personas tenían un 10% más de esperanza de vida y un 10% más de telómeros (las estructuras protectoras del ADN en los extremos de nuestros cromosomas que se deshacen cuando las células llegan al final de su vida útil).
También mostraron una menor incidencia de diabetes y niveles más bajos de insulina en ayunas. Además, el estudio mostró un pequeño indicio de presión arterial más baja y vasos sanguíneos potencialmente más flexibles.
«Por primera vez vemos que un marcador molecular del envejecimiento (la longitud de los telómeros), un marcador metabólico del envejecimiento (los niveles de insulina en ayunas) y un marcador cardiovascular del envejecimiento (la presión arterial y la rigidez de los vasos sanguíneos) van todos en la misma dirección, en el sentido de que estos individuos estaban protegidos en general de los cambios relacionados con la edad», afirma Vaughan.
PAI-1
Estas personas también tenían unos niveles de PAI-1 un 50 por ciento más bajos que la media».
En un estudio realizado en 2014 con modelos de ratón, Vaughan y su colaborador, Toshio Miyata, de la Universidad de Tohoku (Japón), analizaron los resultados de un fármaco basado en la inhibición del PAI-1 en ratones. Demostraron que ralentiza el ritmo de senescencia celular y prolonga la vida.
Basándose en esa investigación, ahora han desarrollado un fármaco para humanos que implica la inhibición del PAI-1, que actualmente se encuentra en la fase 2 de ensayos clínicos. Si los ensayos tienen éxito, podrían desembocar en el desarrollo de un fármaco capaz de frenar algunos de los efectos del envejecimiento.
La investigación sobre la comunidad amish de Berna se ha publicado en la revista Science Advances.
