Los científicos han corregido por primera vez un defecto genético en embriones humanos recién creados, demostrando que la polémica tecnología de «edición genética» podría evitar la transmisión de algunas enfermedades hereditarias a las generaciones futuras.
OHSU
Equipos de la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón (OHSU) y del Instituto Salk (EE.UU.), en colaboración con colegas de Corea del Sur y China, utilizaron una herramienta de edición genética denominada Crispr para reparar una mutación del ADN causante de la miocardiopatía hipertrófica. Esta cardiopatía hereditaria afecta a una de cada 500 personas y es la causa más frecuente de muerte súbita en atletas jóvenes aparentemente sanos. La edición de genes consiste en alterar el ADN para cambiar la naturaleza de una célula viva.
Los investigadores crearon los embriones con óvulos de donantes de FIV, a los que inyectaron esperma de un hombre que padecía la cardiopatía y, al mismo tiempo, una enzima Crispr diseñada para corregir el defecto genético.
Sin el procedimiento, la mitad de los embriones habrían heredado el defecto. La enzima Crispr redujo la proporción al 26% y no hubo signos de daño genético «fuera del objetivo» que algunos científicos temían como efecto secundario del tratamiento, según un artículo publicado en Nature.
Genética Embrionaria
«Cada generación [futura] llevaría esta reparación porque hemos eliminado la variante genética causante de la enfermedad del linaje de esa familia», dijo Shoukhrat Mitalipov, director del Centro de Terapia Celular y Genética Embrionaria de la OHSU. «Utilizando esta técnica, es posible reducir la carga de esta enfermedad hereditaria en la familia y, con el tiempo, en la población humana».
Por motivos éticos y legales, ninguno de los embriones se implantó en un útero para convertirse en un bebé. Los investigadores afirman que aún queda mucho trabajo científico, normativo y político por hacer antes de iniciar los ensayos clínicos.
«La edición genética está aún en pañales, por lo que, aunque este trabajo preliminar ha resultado seguro y eficaz, es crucial que sigamos procediendo con la máxima cautela y prestando la máxima atención a las consideraciones éticas», declaró Juan Carlos Izpisua Belmonte, profesor de los Laboratorios de Expresión Genética del Instituto Salk.
Yalda Jamshidi, genetista clínica del St George’s de la Universidad de Londres, afirmó que el estudio era el primero en demostrar «la corrección eficaz de una mutación causante de enfermedad en embriones humanos en fase temprana». Dos estudios recientes realizados en China tuvieron menos éxito.
La tecnología Crispr permite a los investigadores cortar y sustituir tramos de ADN con mucha más precisión que con los métodos anteriores. Desde que los científicos se dieron cuenta de su potencial hace unos cinco años, han aplicado Crispr a la ingeniería genética de todas las formas de vida, desde bacterias a plantas, insectos, mamíferos y seres humanos.
La edición de la línea germinal humana es la aplicación más controvertida del Crispr porque los cambios genéticos se transmiten de forma irreversible a las generaciones futuras. También hay quien teme que se produzca una «pendiente resbaladiza» desde las aplicaciones médicas a los «bebés de diseño» con cualidades mejoradas como la apariencia, la capacidad atlética o la inteligencia.
Un grupo internacional de científicos y expertos en ética, con la mediación de la Academia Nacional de Ciencias de EE.UU., concluyó en febrero que la modificación de aspectos hereditarios en los genes humanos debería permitirse con una estricta supervisión reguladora para evitar la herencia de enfermedades graves cuando no funcione ningún método alternativo.
ADN
Los que se oponen a la terapia de línea germinal afirman que la técnica del diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que selecciona embriones sanos de FIV mediante una prueba de ADN, es una alternativa a la modificación de los genes del embrión. Pero los defensores de esta tecnología sostienen que algunas pacientes no disponen de embriones sanos para implantarlos en el útero.
La implantación de embriones modificados genéticamente para producir un bebé está prohibida en muchos países, incluido Estados Unidos, donde el Congreso no permite que la Administración de Alimentos y Medicamentos estudie el uso clínico de esta tecnología. El Dr. Mitalipov y sus colegas afirman que los resultados positivos de su estudio significan que los gobiernos y los organismos reguladores deberían prepararse para un ensayo clínico que diera lugar a un nacimiento con vida, aunque antes se necesitará mucha más investigación «in vitro«.
«Nos gustaría hacer ensayos clínicos regulados«, afirma el Dr. Mitalipov. Si Estados Unidos sigue bloqueándolos, añadió, «desgraciadamente esta tecnología se desplazará a un lugar no regulado». La tecnología es compleja y las clínicas de FIV normales no están equipadas para ello».
